脳脊髄液を採取し、顕微鏡で細胞を観察しながら、病変を詳しく調べる検査です。脳脊髄液は、通常、体を海老(えび)のように丸めて横向きになり、背骨の隙間に針を刺して採取します(腰椎穿刺(ようついせんし))。
髄(ずい)芽(が)腫(しゅ)や一部の胚細胞腫瘍などでは、髄膜播種(脳を包む膜に沿って腫瘍が広がること)が起こりやすいため、MRI検査に加えて細胞診検査を行うことで、腫瘍力がどのくらい広がっているかなどを調べます。また、採取した脳脊髄液を用いて、腫瘍マーカーを測定することもあります。