2−3.病理検査

確定診断のために、病巣を部分的に採取して組織を詳しく検査する生検が必要となります。採取した組織について、形態学的な観察および免疫組織化学的診断を行い、MIC2遺伝子からつくられるCD99や近年免疫組織マーカーとしての有用性が注目されているNKX2.2の確認、分子生物学的な方法によるEWS−FLI1、EWS−ERGを含むキメラ遺伝子の有無をもとにして、診断が確定されます。

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